中山三院專病中心 | 罕見病中心：構(gòu)建全周期診療體系，照亮罕見病患者生命之光
全過程一站式診療
? ? ? ?秉承以患者為中心、以疾病為鏈條的理念，中山三院積極響應國家衛(wèi)健委關(guān)于提升臨床專科能力要求，打破原有醫(yī)學學科壁壘，扎實推進多學科專病中心建設，實現(xiàn)患者“按病擇醫(yī)”，“足不出科”就可以享受多學科“篩查—診斷—治療—康復—隨訪”全過程一站式診療服務。
? ? ? ?截至目前，中山三院已成立肝癌疾病中心、脊柱側(cè)彎中心、過敏中心、甲狀腺多學科診療中心、胃腸功能保護中心、酒精性肝病中心、睡眠醫(yī)學中心、減重中心、罕見病中心、鼻眶頜顱底中心、眩暈耳鳴診療中心、護理創(chuàng)新研究中心、兒童醫(yī)學中心、盆底醫(yī)學中心、脊柱脊髓損傷救治中心、關(guān)節(jié)病醫(yī)學中心、糖尿病足病中心、膽胰疾病中心、子宮內(nèi)膜異位癥診療中心、神經(jīng)感染疾病診療中心、傷口造口醫(yī)學中心、尿毒癥防治中心、吞咽障礙醫(yī)學中心、神經(jīng)調(diào)控中心、兒童青少年身高與體重管理醫(yī)學中心、膽石癥中心、加速康復外科醫(yī)學中心、高危圍產(chǎn)醫(yī)學中心等20多個專病中心，為患者提供全流程、人性化、高質(zhì)量的醫(yī)療服務。
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罕見病中心
? ? ? ?劉女士是一位視神經(jīng)脊髓炎譜系疾?。∟MOSD）患者，被NMOSD困擾了兩年的她，一直嚴格遵循醫(yī)囑規(guī)律用藥，努力與病魔抗爭。然而，一次意外懷孕，卻讓她和家人陷入了深深的焦慮之中。腹中寶寶能否平安降臨？孕期用藥該如何調(diào)整才安全？妊娠又是否會導致病情復發(fā)，讓她的身體狀況雪上加霜？這些問題如同沉甸甸的巨石，壓在他們心頭。
? ? ? ?作為一種高發(fā)于育齡期女性的罕見病，NMOSD 患者妊娠期間面臨復發(fā)風險升高、藥物選擇有限等難題，而國際指南缺乏新型生物制劑安全性指引，國內(nèi)本土規(guī)范亦待完善。
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2匯聚頂尖專家，打造精準診療體系
? ? ? ?中山三院罕見病中心以臨床診治、數(shù)據(jù)監(jiān)測、人才培養(yǎng)、科研創(chuàng)新、平臺支撐五個板塊為核心，圍繞產(chǎn)前診斷、診斷、治療、隨訪、研發(fā)五個環(huán)節(jié)模式展開，環(huán)環(huán)相扣，閉環(huán)管理。
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? ? ? ? 作為區(qū)域罕見病診療 “領(lǐng)跑者”，中山三院罕見病中心已形成 “臨床診療 - 科研轉(zhuǎn)化 - 質(zhì)控管理” 三位一體的發(fā)展格局。
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2023年獲批廣東省罕見病質(zhì)量控制中心，牽頭制定全省罕見病診療質(zhì)控標準； -
2024年獲批廣州市多發(fā)性硬化重大疑難（罕見）疾病診療中心，成為華南地區(qū)神經(jīng)免疫性疾病診療標桿； -
成立神經(jīng)免疫病免疫吸附治療聯(lián)合培訓基地，推動前沿技術(shù)在全國范圍內(nèi)的規(guī)范化應用。 
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診療規(guī)范制定
? ? ? ? 近五年，中心主持編寫《中國神經(jīng)免疫病免疫吸附治療臨床應用指南（2022）》《遺傳性血管性水腫診療流程與健康管理模式（2023）》等多部權(quán)威指南，并參與修訂《多發(fā)性硬化診斷與治療中國指南（2023）》。累計出版《中樞神經(jīng)系統(tǒng)免疫性疾病理論與臨床實踐》等專著5部，成為行業(yè)重要參考文本。
臨床與科研成果
? ? ? ?近五年累計收治 多發(fā)性硬化（MS ）患者441例、NMOSD患者790例、自身免疫性腦炎（AE）患者405例，通過精細化管理，部分病種平均住院日縮短超30%，診療效率顯著提升；2022-2024年獲國家重點研發(fā)計劃、國自然等各級科研基金17項，團隊憑借 “多發(fā)性硬化和相關(guān)神經(jīng)免疫性疾病的診治研究及推廣應用” 項目，榮獲廣東省科技進步獎二等獎。在《JAMA Neurology》《Neurology》等國際頂刊發(fā)表論文32篇；2023年創(chuàng)新推出罕見病日間醫(yī)療服務，通過門診化治療模式，年均為患者節(jié)省住院費用超百萬元。主持/參與6項國際多中心臨床研究，在MS、NMOSD等領(lǐng)域形成系列原創(chuàng)成果。其自主研發(fā)的AQP4-IgG快速檢測試劑盒已實現(xiàn)臨床轉(zhuǎn)化，顯著提升神經(jīng)免疫性疾病診斷效率。
? ? ? ?從罕見病診療 “單打獨斗” 到多學科協(xié)作 “全周期守護”，中山三院罕見病中心正以 “精準醫(yī)療+人文關(guān)懷” 的雙重維度，重塑罕見病診療范式。未來，中心將繼續(xù)以科研創(chuàng)新驅(qū)動臨床實踐，致力于讓每一位罕見病患者都能獲得及時、規(guī)范、有溫度的醫(yī)療照護，讓 “罕見” 不再 “難治”，為生命點亮希望之光。
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4專家團隊與就診指引
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預約掛號：醫(yī)院公眾號→快速訪問→我要掛號→罕見病多學科聯(lián)合門診/現(xiàn)場掛號。
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